Hội chứng Marfan - Bệnh của những thiên tài

Thứ ba, ngày 18 tháng 6 năm 2019 | 20:29

Đây được coi là 1 hội chứng của các thiên tài.Trong số những người bị chứng này có tổng thống Mỹ Abraham Lincoln, Christian Andersen, Charles de Gaulle, K.Trukovski.

Hội chứng Marfans – Hội chứng của những thiên tài
I. ĐỊNH NGHĨA:
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết gây tổn thường đến nhiều cơ quan trong cơ thể biểu hiện qua: tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.
Biểu hiện điển hình của người mắc hội chứng Marfan mà chúng ta có thể thấy ngay là cơ thể cao, mỏng song lại không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn ngón tay hay bàn ngón chân. Sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ do các thương tổn ở cơ tim, van tim và mạch máu lớn thể hiện tiếng thổi khi nghe tim do hở các van tim. Đồng thời là thị lực suy giảm do tổn thương hệ trục thấu kính của mắt

II.NGUYÊN NHÂN:
Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 gen sản xuất protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Một sự đột biến có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của cấu trúc.

Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, gen trội.

Bệnh có thể do đột biến gen trong quá trình mang thai do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ,…. Cho nên, bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan.

Các nghiên cứu cho thấy có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ- những người có rối loạn. Và 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con.

III. Chẩn đoán:

Lâm sàng:

a. Nếu theo dõi thai nghén thì thấy bào thai tăng kích thước chiều dài chi thể, cơ thể một cách bất thường.Nếu khai thác tiền sử gia đình: Có nhiều thành viên có chiều cao, bộ mặt thô gày,…
b. Khám thấy có các triệu chứng:
+ Thể hình: Do thương tổn hệ xương khớp

Cao và mảnh mai.
Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.
Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong.
Cột sống cong.
Bàn chân phẳng.
Vòm miệng cao cong và răng dày.

+ Thị lực: Suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thuỷ tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể

+ Tiếng thổi ở lồng ngực do tổn thương van tim, hoặc ở dưới mũi ức do phồng động mạch chủ đoạn bụng. Khi suy tim gây bệnh nhân khó thở.
+ Da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên: Thoát vị rốn, bẹn, hoành,…
Ngoài ra có thể gây tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

c. Cận lâm sàng:
--> Xét nghiệm AND: Tìm thấy thương tổn ở đoạn gen (FBN1).

Siêu âm doppler tim mạch: Đánh giá chức năng tim, van tim, hệ mạch máu lớn…
Chụp XQ Cột sống, lồng ngực, bàn tay, bàn chân hoặc XQ toàn thân.
Khám chuyên khoa mắt, hô hấp,…

V. ĐIỀU TRỊ:
Bệnh tiến triển phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan, nếu thương tổn các cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh.

Với tim mạch thì điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch máu lớn mới cần sự can thiệp của chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật.
Vố hệ thống xương: Phẫu thuật chỉnh hình đặt ra khi gây ảnh hưởng tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Nếu nhẹ có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.

VI. DỰ PHÒNG:

Nếu trong gia đình có người có các biểu hiện bất thường về chiều cao, khuân mặt,…hay có các dị tật trên cơ thể nên cho đi khám và sàng lọc về di truyền.
Đi khám và đăng ký nghe tư vấn di truyền trước hôn nhân.
Khám thai định kỳ.
Tiêm dự phòng vaccine cho phụ nữ trước mang thai.
Lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức cho các bệnh nhân có hội chứng Marfan. Đồng thời khám định kỳ cho bệnh nhân.
Với trẻ em cần tư vấn tâm lý tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thì của bạn bè. Việc này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.

Nhà văn Christian Andersen

Nhà văn Charles Dickens

Mắc bệnh này chưa hẳn là dầu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình họ. Có nhiều bệnh nhân có hội chứng Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như: Christian Andersen, Charles Dickens hay tổng thống đại tài Abraham Lincoln, Charles de Gaulle,...